Screening neonatale per atrofia muscolare spinale: aggiornamenti e prospettive in Italia - Socialmedialife.it
In Italia, il tema dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale sta acquisendo sempre più rilevanza. Diciannove Regioni hanno avviato iniziative per monitorare questa malattia genetica, che colpisce i motoneuroni e compromette gravemente le funzioni motorie. Un nuovo rapporto dell’Osservatorio Malattie Rare offre un quadro dettagliato dello stato attuale dello screening, evidenziando i progressi e le sfide future. Presentato durante un convegno online, il documento mira a sensibilizzare sull’importanza della diagnosi precoce e del trattamento tempestivo per migliorare la qualità della vita dei neonati.
Il sistema italiano di screening neonatale rimane frammentato, nonostante le modifiche introdotte dalla Legge 167/2016. Questa legge ha aperto la strada allo screening per diverse patologie neuromuscolari e ad altre malattie rare, ma non ha portato a un’implementazione uniforme delle procedure tra le Regioni. Attualmente, solo 13 Regioni hanno attivato programmi di screening per la SMA, tra cui Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna e Lazio. Altre 5 Regioni, come Basilicata e Calabria, stanno pianificando progetti sperimentali per includere questa patologia nel loro panel di screening.
Il direttore di Omar, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, ha sottolineato l’importanza della raccolta di dati aggiornati e di un’analisi comparativa tra le varie Regioni. Queste informazioni potrebbero accelerare l’aggiornamento delle linee guida nazionali, assicurando che ogni neonato abbia accesso a diagnosi e trattamenti appropriati. Secondo le stime, l’introduzione dello screening per la SMA permetterebbe di intervenire precocemente, migliorando significativamente le prospettive di vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie, il cui benessere è direttamente influenzato dalla tempestività della diagnosi.
L’atrofia muscolare spinale è classificata tra le malattie neuromuscolari genetiche rare e presenta un’incidenza di circa 1 caso ogni 10.000 nati vivi. Secondo Eugenio Mercuri, direttore della Uoc Neuropsichiatria infantile presso il Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs di Roma, la SMA è causata dalla degenerazione progressiva dei motoneuroni nel midollo spinale. La grave compromissione delle capacità motorie e il declino funzionale rappresentano le principali conseguenze della malattia, che richiede spesso un approccio multidisciplinare per garantire una gestione ottimale.
La diagnosi di SMA si basa su test genetici specifici, che permettono di identificare la presenza del gene Smn1 e valutare la severità della patologia tramite il gene Smn2. Trascurare la diagnosi immediata può portare a ritardi significativi nella gestione della malattia, rendendo cruciale l’impatto dello screening neonatale. Con la corretta identificazione dei casi fin dai primi giorni di vita, è possibile avere accesso a trattamenti innovativi, come terapie geniche, che possono radicalmente migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Le famiglie coinvolte hanno espresso preoccupazioni riguardo all’ineguaglianza nell’accesso allo screening per la SMA nel paese. Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA Aps Ets, ha evidenziato come sia fondamentale non solo il numero di Regioni coinvolte, ma anche l’uniformità del servizio offerto a livello nazionale. La mancanza di un Decreto che stabilisca modalità e procedure per l’aggiornamento del panel nazionale di screening rende difficile una progressione armoniosa e coordinata.
La situazione attuale fa emergere la necessità di un intervento governativo decisivo. A fine 2022, il Gruppo di lavoro per lo screening neonatale ha proposto l’inserimento della SMA nei Livelli Essenziali di Assistenza , con potenziamento delle risorse economiche dedicati.
Il processo di approvazione ha già trovato sostegno nella Commissione nazionale per l’aggiornamento dei Lea e ha ricevuto l’attenzione del Ministero dell’Economia e delle Finanze. Resta ora da affrontare un lungo iter burocratico, che non può partire senza l’attuazione completa dei decreti previsti. Solo attraverso un’implementazione uniforme delle procedure, tutti i neonati italiani potranno godere delle stesse opportunità di diagnosi e trattamento, a prescindere dalla loro residenza. La continuità e la coesione a livello nazionale sono essenziali per garantire che l’accesso alle cure migliori non sia un privilegio solo per alcune aree del paese, ma un diritto per ogni bambino.