In un panorama globale sempre più attento alla salute neonatale, l’Italia si distingue per i suoi avanzati programmi di screening per malattie metaboliche. Con un decreto ministeriale del 2016, il Paese ha avviato un’iniziativa che ha posizionato il sistema sanitario italiano al secondo posto nel mondo, dopo gli Stati Uniti, per la quantità di malattie metaboliche sottoposte a screening. Questa iniziativa ha avuto un forte impatto sulla diagnosi precoce e sulla prevenzione di malattie gravi nei neonati, trasformando il futuro di migliaia di bambini.
Lo screening neonatale: un passo avanti nella salute infantile
Lo screening neonatale rappresenta un’importante misura di prevenzione per le malattie metaboliche. Il processo inizia con la raccolta di una piccola goccia di sangue dal tallone dei neonati, effettuata tra le 48 e le 72 ore di vita. Questo esame si propone di identificare precocemente numerose patologie, consentendo così una gestione tempestiva e adeguata. Alice Dianin, esperta del settore e vicepresidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, ha evidenziato l’importanza cruciale della diagnosi precoce: «Intervenire prima che i danni diventino irreversibili è fondamentale» spiega.
Il pannello nazionale di screening di base attualmente comprende 49 malattie, tra cui l’aminoacidopatia, i difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi, la galattosemia e il deficit di biotinidasi. Grazie alla legge di bilancio del 2019, questo pannello è stato ampliato per includere altre sette malattie, riconoscendo così la necessità di iniziare i trattamenti in fase precoce. Tra le condizioni aggiunte si trovano l’atrofia muscolare spinale , le malattie lisosomiali e le immunodeficienze congenite gravi.
L’importanza dell’ampliamento del pannello di screening
L’estensione del pannello di screening per le malattie metaboliche è stata sostenuta da solide motivazioni e ha trovato fondamento nel dibattito scientifico. Secondo i membri del gruppo di lavoro ministeriale, questa modifica è stata approvata per garantire l’accesso tempestivo a trattamenti efficaci e per migliorare la qualità della vita dei bambini colpiti da queste malattie. L’accento è posto sulla necessità di un monitoraggio costante e sulla pianificazione delle azioni terapeutiche fin dalla prima infanzia.
Il parere di esperti come Dianin è fondamentale in questo contesto. La vicepresidente della Simmesn ha sottolineato che non è sufficiente fare diagnosi. È necessario anche fornire supporto attivo ai pazienti e alle loro famiglie attraverso una presa in carico adeguata. Questa responsabilità si traduce in protocolli chiari e nell’assistenza continua per i bambini diagnosticati, affinché possano ricevere i trattamenti più appropriati in base alle loro specifiche esigenze.
Screening biochimico vs genetico: diverse metodologie, stesso obiettivo
Il processo di screening non è uniforme per tutte le malattie. Mentre il pannello di base si avvale di un metodo di screening biochimico, per le malattie recentemente incluse, come la SMA, viene adottato un approccio genetico. Questo cambiamento di metodologia riflette un’evoluzione nella comprensione e nella gestione delle malattie metaboliche. La scelta del test genetico rappresenta un miglioramento significativo nelle capacità diagnostiche, permettendo di identificare predisposizioni e varianti genetiche.
La Simmesn, in particolare, sta lavorando su protocolli condivisi e formazione specialistica per il personale coinvolto nella cura di questi pazienti. L’obiettivo è creare una rete efficiente di collaborazione tra le diverse figure professionali, affinché ogni bambino riceva le migliori cure possibili nel momento in cui ne ha bisogno. Con l’aumento delle malattie diagnostiche e il potenziale di ulteriori ampliamenti del pannello, il lavoro della società scientifica si fa sempre più incisivo nella definizione delle linee guida nazionali.
Collaborazione tra istituzioni e società scientifiche
L’impegno delle istituzioni risulta fondamentale per garantire il successo di questa iniziativa. È cruciale un’azione coordinata per sviluppare linee guida nazionali efficaci, ma anche per migliorare la formazione del personale medico e infermieristico. L’adeguata preparazione dei professionisti della salute è essenziale per affrontare le sfide che pongono le malattie metaboliche nel contesto sanitario attuale.
Dianin ha evidenziato che la collaborazione tra istituzioni e società scientifiche è un requisito imprescindibile. Questa cooperazione può garantire la creazione di protocolli di cura standardizzati, che siano accessibili e implementabili in tutta Italia. Attraverso la sinergia tra i vari attori, la speranza è di fornire un’assistenza sempre più qualificata e orientata alle necessità dei pazienti. Con questi sforzi, l’Italia può continuare a essere un esempio da seguire nel campo della salute pubblica e nella gestione delle malattie metaboliche.