Federico di Lussemburgo, morto a 22 anni per la malattia rara Polg: scopriamo di più.

Grave lutto ha colpito la famiglia reale del Lussemburgo: il giovane principe Federico è deceduto all’età di 22 anni, dopo una lunga e difficile battaglia contro una malattia rara conosciuta come Polg. Questo disturbo genetico, che priva le cellule dell’energia necessaria, ha causato una progressiva disfunzione e insufficienza di vari organi. Nonostante le avversità, Federico ha lasciato un’impronta indelebile, fondando e dirigendo la Polg Foundation, un’associazione dedicata alla ricerca e alla sensibilizzazione su questa patologia.

Una malattia complessa

La Polg, come descritto sul sito della fondazione, è paragonabile a “una batteria difettosa che non si ricarica mai completamente ed è in un costante stato di esaurimento”. Questo disturbo colpisce i mitocondri, le centrali energetiche delle cellule, responsabili della trasformazione del cibo in energia. Questi organelli, oltre a essere vulnerabili, contengono il proprio DNA, che necessita dell’enzima polimerasi gamma (Polg) per replicarsi. Le mutazioni nei geni Polg e Polg2, di cui sono state identificate circa 200 varianti, ostacolano la replicazione del DNA mitocondriale, causando sintomi che possono manifestarsi dalla prima infanzia fino all’età adulta.

I sintomi della Polg

I sintomi della malattia Polg variano notevolmente, presentandosi in forma lieve o grave. Tra i più comuni si annoverano l’oftalmoplegia, la debolezza muscolare, l’epilessia e l’insufficienza epatica. La varietà di sintomi e il coinvolgimento di diversi sistemi organici rendono la diagnosi e il trattamento della malattia estremamente complessi. Attualmente, la comunità scientifica ha ancora molte incognite riguardo alle cause esatte della malattia e ai fattori esterni che possono influenzare l’insorgenza e la gravità dei sintomi. Purtroppo, al momento non esistono terapie modificatrici o curative per questa condizione.

La Polg rientra nel gruppo delle malattie mitocondriali, che colpiscono circa 5.000 persone in tutto il mondo, rendendole la seconda malattia genetica grave più comunemente diagnosticata, subito dopo la fibrosi cistica. La fondazione, attraverso il suo impegno nella ricerca sulla disfunzione mitocondriale, si propone di creare un corpus di conoscenze che possa contribuire allo sviluppo di trattamenti e potenziali cure non solo per la Polg, ma anche per una varietà di altre malattie, tra cui Alzheimer, Parkinson, diabete e alcune forme di cancro.

Federico di Lussemburgo, con la sua determinazione e il suo spirito combattivo, è stato una fonte di ispirazione per molti. La sua eredità continuerà a vivere attraverso il lavoro della Polg Foundation, che si impegna a migliorare la vita di chi è affetto da questa malattia e a promuovere la ricerca scientifica necessaria per affrontare le sfide legate a questa condizione.