La Giornata mondiale delle malattie rare, in programma per il 28 febbraio 2025, si configura come un’importante occasione per focalizzare l’attenzione su una delle sfide più intricate della medicina moderna. In questo contesto, la Società Italiana di Neurologia (SIN) ha deciso di lanciare un appello per un incremento degli investimenti nella ricerca e nel supporto ai pazienti affetti da queste patologie.
Il ruolo della società italiana di neurologia
Alessandro Padovani, presidente della SIN, ha messo in evidenza la necessità di valorizzare i centri di riferimento per le malattie rare, considerandoli cruciali per il futuro dei pazienti. La SIN si impegna a promuovere la ricerca scientifica e l’innovazione tecnologica, elementi fondamentali per migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare. Padovani ha sottolineato l’importanza di sviluppare terapie innovative, ma anche di fornire un supporto psicologico e sociale ai pazienti e alle loro famiglie. La SIN si propone di incentivare la collaborazione tra neurologi, altre figure sanitarie, istituzioni e associazioni di pazienti, creando reti assistenziali integrate e promuovendo la formazione continua per i professionisti della salute.
La complessità delle malattie rare neurologiche
Le malattie rare neurologiche, come evidenziato da Massimiliano Filosto, coordinatore del gruppo di studio di Neurogenetica clinica e Malattie rare della SIN, richiedono un approccio multidisciplinare e altamente specializzato. La diagnosi precoce è spesso ostacolata dalla rarità dei casi e dalla varietà di sintomi, rendendo essenziale il riconoscimento tempestivo per avviare trattamenti efficaci. Attualmente, molte di queste malattie sono incurabili, ma la ricerca ha compiuto progressi significativi, portando allo sviluppo di terapie innovative che hanno trasformato la vita di pazienti affetti da condizioni come l’atrofia muscolare spinale e la glicogenosi tipo II. La comunità scientifica è attivamente coinvolta nella sperimentazione clinica per rendere disponibili i farmaci più promettenti nel minor tempo possibile.
Il benessere psicologico e sociale dei pazienti
Oltre agli aspetti medici, la SIN pone un forte accento sul benessere psicologico e sociale dei pazienti affetti da malattie rare. Il percorso che questi pazienti e le loro famiglie devono affrontare è complesso e spesso difficile. È quindi fondamentale che le istituzioni, i clinici e le associazioni di pazienti collaborino per creare percorsi assistenziali efficaci. La SIN si impegna a migliorare la comunicazione e la cooperazione tra clinici e famiglie, affinché le esigenze quotidiane dei pazienti siano sempre più soddisfatte.
Iniziative di formazione e sensibilizzazione
Per diffondere la conoscenza tra il personale sanitario, la SIN ha pianificato due eventi significativi nel 2025. Il primo è il convegno “Advances in management of rare neurological diseases”, che si svolgerà a Brescia il 26 febbraio. Il secondo è un corso di aggiornamento della Scuola superiore di neurologia, previsto per la seconda metà dell’anno, rivolto a giovani medici specialisti e neospecialisti. Queste iniziative hanno l’obiettivo di sensibilizzare le nuove generazioni di medici sulle problematiche legate alle malattie rare.
La Giornata mondiale delle malattie rare si configura quindi come un’importante opportunità per sollecitare le istituzioni e la politica sanitaria a intraprendere azioni concrete per migliorare la qualità della vita dei pazienti. La SIN continuerà a lavorare affinché ogni paziente, indipendentemente dalla rarità della sua malattia, riceva la diagnosi e il supporto necessari.