Il 2025: Un Anno Cruciale per le Malattie Mitocondriali
Il 2025 si preannuncia come un anno decisivo per la sensibilizzazione sulle malattie mitocondriali, un insieme di patologie rare che colpiscono un numero considerevole di persone in Italia. A Roma, l’associazione Mitocon ha organizzato un evento di raccolta fondi e sensibilizzazione, evidenziando l’urgenza di affrontare questa problematica. Durante la serata, Michele Santantonio, un giovane di 25 anni, ha condiviso una testimonianza toccante, parlando a nome di molti bambini che non possono esprimere le loro sofferenze. “Fate presto”, ha esortato, sottolineando la mancanza di terapie e cure disponibili per chi è affetto da malattie mitocondriali.
Le malattie mitocondriali, come la Leigh-Melas, interessano circa 15.000 pazienti e le loro famiglie in Italia. Queste malattie genetiche rare possono manifestarsi in qualsiasi fase della vita, colpendo sia bambini che adulti, e presentano sintomi variabili che compromettono gravemente la funzionalità dell’organismo. I danni neurologici, la cecità e l’insufficienza di organi sono solo alcune delle conseguenze che possono derivare da queste patologie.
Il ruolo di Mitocon
Mitocon, l’associazione di riferimento per le malattie mitocondriali, è stata fondata 18 anni fa da Piero Santantonio, il padre di Michele, insieme a un gruppo iniziale di cinque famiglie. Oggi, l’associazione conta circa 150 membri e si dedica a fornire supporto e informazioni a chi è colpito da queste malattie. I difetti genetici che caratterizzano le malattie mitocondriali influenzano il funzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule, rendendo la vita quotidiana di chi ne soffre estremamente difficile.
Durante l’evento, è stata discussa anche l’importanza di un progetto di legge che prevede tecniche di sostituzione mitocondriale. Questo progetto, attualmente in attesa di essere calendarizzato dalla commissione Sanità del Parlamento, è sostenuto dal senatore Ignazio Zullo di Fratelli d’Italia. Se approvato, l’Italia potrebbe diventare il primo Paese in Europa a implementare queste tecniche, simili a quelle già adottate in Inghilterra e Australia, dove si interviene sull’ovulo materno per ridurre il rischio di trasmissione genetica delle malattie.
Il caso di Indi Gregory
Il 2023 ha visto il commovente caso di Indi Gregory, una bambina inglese il cui trasferimento al Bambin Gesù di Roma è stato reso possibile grazie all’intervento della premier Giorgia Meloni, che le ha concesso la cittadinanza italiana. Purtroppo, Indi non è riuscita a ricevere le cure necessarie in tempo ed è deceduta prima di arrivare nella Capitale. Questo tragico evento ha messo in evidenza la necessità di un intervento urgente per i pazienti affetti da malattie mitocondriali, che colpiscono un bambino ogni 5.000 nati.
La giornata internazionale dedicata a queste malattie, celebrata oggi, rappresenta un’importante opportunità per sensibilizzare l’opinione pubblica e raccogliere fondi per la ricerca e il supporto alle famiglie colpite. La lotta contro le malattie mitocondriali è una battaglia che richiede l’impegno di tutti, affinché si possa finalmente dare voce a chi non ne ha e speranza a chi ne ha bisogno.